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“肾上腺脑白质营养不良”患者刘轩飞

不停息的“罕见病万里行”-凯发官网入口地址

日期:2022-11-23 【 来源 : 新民周刊 】 阅读数:0
阅读提示:“我们不是因为看到希望而坚持,而是因为坚持才能点亮希望。”这是刘轩飞想对所有罕见病患者说的一句话。
记者|王 煜


  “营养不良?”当刘轩飞在患病13年终于得到确诊后,他还是没能马上理解这种罕见病名称背后的含义。实际上,“肾上腺脑白质营养不良”(ald)以及它所属的“脑白质营养不良”(ld)这一类疾病,造成的是神经系统的受损,会导致听觉和视觉功能损害、智力减退、行为异常、运动障碍等很多症状。当患者是儿童时,病情往往进展很快,从出现症状到不治去世,时间可能不到一年。

  今年43岁的刘轩飞曾经是互联网公司高管和创业者,如今人生轨迹已经转向罕见病组织的负责人。他正和志同道合的朋友一起,全力连接患者、医疗界与社会公众,为罕见病群体点燃生命中的亮点,为此踏上不停息的“万里行”。

上图:2022年的“罕见病万里行”,刘轩飞(中)、段冬(左)与受访者合影。


“每活一天都是赚的”


  篮球和跑步等运动,是刘轩飞曾经的爱好。2006年,他的一对双胞胎儿子诞生,“等孩子长大了带着他们一起打篮球”是他美好的梦想。然而,就在这一年,他的生活开始发生变化:一次运动中他崴了脚,然而不像往常那样过段时间就痊愈,而是一直“恢复不好”,受伤的右脚脚踝总是感到无力。之后,他腿部的运动能力障碍逐渐扩展,右腿膝盖在行走时无法弯曲用力。

  2011年之前,在旁人看来,他只是走得慢一点;而在那之后,他行走姿势的异常愈发明显。2012年,刘轩飞做了腿部韧带修复手术,然而腿部的不适没有消除,反而加剧了。“到那时,我还在往骨头方面的问题想。”然而2014年半月板摘除手术之后依然不能缓解症状,他开始迷惑:到底是怎么了?

  直到2019年,他在医生的推荐下做了相关的基因检测,才终于确诊为“肾上腺脑白质营养不良”。

  确诊后,他开始去了解这类疾病相关的信息。他发现,ld这种“营养不良”,并不是“补补营养”就会好的,它是一种罕见病,而且几乎是一种“不治之症”。这种病症,并不是说人不能够吸收某一种营养物质,而是人的代谢出了问题,然后这种异常代谢物堆积会损害脑和脊髓,导致智力减退和全身瘫痪等一系列神经系统症状。

  “我真的是十分幸运。”刘轩飞告诉《新民周刊》记者。他从出现症状至今16年了,目前只是腿部出现问题,思路一直清晰,病程的进展也相对缓慢。

  然而对其他一些患者而言,这样的病症要凶险许多。ld的患者中,有不少是孩子,常常表现为智力减退和逐渐瘫痪,并且疾病的发展非常迅速;如果不给予及时的干预和治疗,他们通常在发病后的一两年内死亡。

  仅就刘轩飞了解到的情况,2022年的前8个月,已经有16名ld患者去世,其中包括13名未成年人。“我可能已经经历了人生中的一些重要的节点,工作、成家、生子;可是对那些孩子而言,他们的生活才刚刚起步。对他们和家人来说,这太残酷了。”说到这里,他放慢了语速。

  “其实确诊了,对我来说是一件好事,因为终于不用再去猜测自己到底患的是什么病了。”他说,他曾经以为自己得了“渐冻症”,现在感觉ald比它还是要“好一些”。他曾经的另一大焦虑,是自己的病症会遗传给孩子。确诊后,他明确了自己所患的这个具体病种不会从父亲遗传给儿子,心中的一块巨石落了地。

  近些年,刘轩飞能够明显地感到腿部运动能力的丧失在加快。2019年初,他开始借助拐杖行走。他坦言,在那之前他也经历过内心的挣扎,“毕竟,这意味着我的症状严重了。而且也要面对旁人异样的目光:这个人看起来年纪不大,怎么就要靠拐杖走路了”。

  但后来他想开了,应该要接纳自己、接受现实。如果该用拐杖时不用,反而会因为跌倒等意外引起病情恶化。

  目前,全球医学界对ld并没有治愈的办法,只能是想办法缓解患者出现的症状。例如有人出现了癫痫,那就服用抗癫痫的药物,但这并不能彻底治疗这类罕见病。

  “不知道哪一天我就不能动了,现在能动一天就是赚一天。既然上天还给了我一些时间和机会,那我就要好好珍惜,去做一些该做的事情。”刘轩飞说。

上图:刘轩飞(右)在2021年的“罕见病万里行”中采访罕见病患者。


点亮希望,创造连接


  2020年7月,刘轩飞找到了他“该做的事”。他成立了罕见病公益组织“亮点连接罕见病关爱之家”。

  他希望帮助罕见病患者和他们的家属,让他们看得到生活中的“亮点”,而“亮点”拼音的缩写ld也正是“脑白质营养不良”的英文缩写。“连接”,则是刘轩飞立志要去做的事情:去连接患者、医学界与社会公众。

  开始在网络上搜索罕见病相关的信息时,刘轩飞就发现想要获取准确、权威的信息,并不是一件容易的事。网上的信息鱼龙混杂、真假难辨,如果轻信随意搜到的结果,很容易被误导。“例如,网上有的信息说ld患者的平均生存时间中位数只有3年。然而实际情况是,ld有很多种类型,不同类型的预后情况差异很大。”

  于是他开办了“亮点连接”网站,和伙伴们一起,去寻找国内外权威可靠的罕见病相关文献,进行翻译、编辑,再发布出来。“我想要从ld开始,做一个靠谱的罕见病科普网站,给患者群体实实在在的帮助。”

  在做科普的过程中,他逐渐结识了更多的患者、家属、医生和罕见病组织人士,集结起来的社群力量也越来越大。

  目前,“亮点连接”的全职工作人员只有刘轩飞一人,其他伙伴都是抽出业余时间来参加。由于并没有固定资金来源,组织的所有活动都要靠申请公益资金或者寻求资助。“现在就是做什么事情,都要精打细算,一分钱掰成两半花。当然,资金的事儿并不是最困难的,从以前的做企业到现在做公益,有太多不一样的地方,也有很多新的困难要去克服。”刘轩飞坦言。

  2021年7月,他启动了一场名为“罕见病万里行”的爱心活动。他和一名罕见病病友、一名罕见病患者家属一起,开着一辆房车,去记录途经各地的罕见病患者的故事,以及罕见病领域医生的观点。“我们想通过这样的行动,告诉广大的罕见病病友:你们不是独自在战斗。”

  这是一场真正的“万里行”。三人历时41天,行驶路程超过1万公里,走过了东部17个省和直辖市,采访了28组与罕见病相关的人士,其中22组为患者或患者家属,另外6组是医学领域的专家。

  刘轩飞说,在拍摄过程中,不少病友的故事对他的触动很大。

  有一个河北的家庭,ld患者是个小男孩,在八九岁时发病,现在已经完全瘫痪了。可是他的母亲是一名先天的脊柱裂患者,从小就没有能正常地走过路。一个残疾的母亲,是没法再照顾一个已经瘫痪的、身高一米三四的男孩的;只能是孩子的外婆,就像小时候照顾她残疾的女儿一样,再照顾又已残疾的外孙。

  孩子的父亲在外打工,但收入非常微薄。这种情况下,孩子的外公已经60多岁了,还要像年轻人一样去超市做一些搬运的体力活儿,挣些钱来支持整个家庭。他们的情况,确实非常艰难。

  尽管在去之前已经沟通过很多次,对他们的情况已经有所了解,但是亲眼看到他们的情况后,刘轩飞还是感到触动不已。即使是已经过去了一年多,在讲述这件事时,他依然忍不住潸然泪下。

  “最触动我的,并不是他们的艰难现状,而是他们在这样的处境中,仍然一直很乐观。”刘轩飞一行在现场和这个家庭聊了很久,孩子的母亲几乎全程微笑着,“你完全看不出她是一个自小残疾而现在自己孩子再遭残疾的人”。只有提到她自己的父母时,她才哭了。

  “我觉得像这样的家庭,他们真的很坚强,很能给人力量。我们应该给他们一个出口、一个表达的机会,为他们争取社会的一些理解以及帮助。这是我愿意把这件事情一直做下去的一个很重要的原因。”刘轩飞说。


“万里行”不孤独


上图:刘轩飞与曹立医生探讨开展罕见病公益行动的话题。摄影/王煜


  2021年,“罕见病万里行”系列视频全网播放量超过500万,社会关注度超乎刘轩飞的想象。有了去年的成功经验,刘轩飞在今年继续了“罕见病万里行”的行程。这次他的目标是西南的省区,去年的采访主要关注ld的相关人士,而今年的受访人士涉及的相关罕见病病种丰富了许多。

  8月,刘轩飞来到重庆,与那里的病友段冬会合,开始了今年的“万里行”。今年26岁的段冬从出生起就被罕见病的并发症折磨,被称为“火棉胶婴儿”:全身上下的皮肤火红,像被烫熟了一样;出生后24小时内,他的皮肤就开裂、脱落,大量的皮屑堵在他全身各处。被医生认为只能“活三个月”的他在24岁那年终于确诊,他得了罕见病“中性脂质沉积病伴鱼鳞病”可能是目前中国第一例被报道的该病症患者。

  段冬说:“我经历了很多,非常清楚对于罕见病群体而言,有一个表达的机会是多么难得,又是多么重要。”因此,当在网上看到刘轩飞的邀约时,他马上报名参加。

  还有很多素不相识的人在支持着他们。今年的“万里行”,刘轩飞收到一笔9000元的捐助,来自一支年轻人组成的乐队“穆尼人”。乐队负责人郑骏是在三峡大学就读的一名大二学生,她与高中学校的同学、学弟学妹们从2021年开始,每年举办一场音乐会义演,将门票收入扣除成本后,捐给公益事业。今年,她和伙伴们看到了刘轩飞的事迹,决定帮助他们。“罕见病群体真的需要更多的关注,我们的力量非常小,但无论如何,表达了我们的理想。”郑骏告诉《新民周刊》记者。

  9月,从“万里行”的旅途回到上海休整的一天,刘轩飞来到上海交通大学附属第六人民医院,拜访神经内科主任医师曹立。曹立之前曾为刘轩飞诊疗病症,如今,他更多的是成为刘轩飞的公益伙伴,一同开展罕见病的科普等行动。

  他跟罕见病组织在十几年前就已经结缘。他表示,在平时的诊疗中,医生与每一个病人没有足够的时间来详细交流病情,所以平时也会跟病人留下凯发官网入口地址的联系方式,让他们可以继续与自己沟通。有罕见病组织的参与,医生可以开展线上的义务咨询、科普等活动,给予患者在治疗、康复和心理层面的一些辅导,诊疗效率会更高。

  在他看来,罕见病组织可以把患者和家属聚在一起,让他们相互抱团取暖、交流信息,获得社会关注和支持,对这个群体起到了实实在在的帮助作用。许多罕见病组织在做对罕见病患者群体的统计调查,相当于帮助流行病学家做了很有意义的工作,也对医疗政策的制定起到了支持和指导。同时,他们帮助患者和家属群体与政府、公众沟通,帮助他们发声。“罕见病组织发挥了很关键的作用,这是我一直愿意帮助他们、参与他们工作的原因。我们的根本目标是一致的,就是为患者服务,共同帮助罕见病群体。”

  “我们的目标,表达起来可以很简单,就是让像ld这样的罕见病最终实现‘可防可治’。”刘轩飞明白,这四个字说起来容易,但要真正实现,还有太多的坎坷要经历。他已经做好了准备,长期坚持下去,也希望更多人和他同行。

  “我们不是因为看到希望而坚持,而是因为坚持才能点亮希望。”这是刘轩飞想对所有罕见病患者说的一句话。记者|王煜

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